Cromossomos e genes

O que são genes?

As moléculas de DNA dos cromossomos contêm “receitas” para a fabricação de todas as proteínas da célula. Cada “receita” é um gene.

Portanto, o gene é uma seqüência de nucleotídeos do DNA que pode ser transcrita em uma versão de RNA e conseqüentemente traduzida em uma proteína.

Conceito de genoma

Um cromossomo é comparável a um livro de receita de proteínas, e o núcleo de uma célula humana é comparável a uma biblioteca, constituída por 46 volumes, que contêm o receituário completo de todas as proteínas do indivíduo. O conjunto completo de genes de uma espécie, com as informações para a fabricação dos milhares de tipos de proteínas necessários à vida, é denominado genoma. Atualmente, graças a modernas técnicas de identificação dos genes, os cientistas mapearam o genoma humano através do Projeto Genoma Humano.

Projeto Genoma Humano

O Projeto Genoma Humano (PGH) teve por objetivo o mapeamento do genoma humano, e a identificação de todos os nucleotídeos que o compõem. Consistiu num esforço mundial para se decifrar o genoma. Após a iniciativa do National Institutes of Health (NIH) dos Estados Unidos, centenas de laboratórios de todo o mundo se uniram à tarefa de seqüenciar, um a um, os genes que codificam as proteínas do corpo humano e também aquelas seqüências de DNA que não são genes. Laboratórios de países em desenvolvimento também participaram do empreendimento com o objetivo de formar mão-de-obra qualificada em genômica.

Para o seqüenciamento de um gene, é necessário que ele seja antes amplificado numa reação em cadeia da polimerase, e então clonado em bactérias. Após a obtenção de quantidade suficiente de DNA, executa-se uma nova reação em cadeia (PCR), desta vez utilizando didesoxirribonucleotídeos marcados com fluoróforos para a determinação da sequencia. O projeto foi fundado em 1990, com um financiamento de 3 milhões de dólares do Departamento de Energia dos Estados Unidos e dos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, e tinha um prazo previsto de 15 anos.

Devido à grande cooperação da comunidade científica internacional, associada aos avanços no campo da bioinformática e das tecnologias de informação, um primeiro esboço do genoma foi anunciado em 26 de Junho de 2000, dois anos antes do previsto.

Em 14 de Abril de 2003, um comunicado de imprensa conjunto anunciou que o projeto foi concluído com sucesso, com o sequenciamento de 99% do genoma humano, com uma precisão de 99,99%.

Os trabalhos do projeto foram dados como concluídos em 2003. Com a tecnologia da época, estimou-se que todos os genes (em torno de 25.000) haviam sido sequenciados. Deve-se lembrar que nem todo o DNA humano foi sequenciado. Estimativas atuais concluem que apenas cerca de 2% do material genético humano é composto de genes, enquanto que a maior parte parece não conter instruções para a formação de proteínas, e existe provavelmente por razões estruturais. Muito pouco dessa maior parte do material genético tem sua sequencia conhecida.

Por limitações tecnológicas, partes do DNA que possuem muitas repetições de bases nitrogenadas também ainda não foram totalmente sequenciadas. Essas partes incluem, por exemplo, os centrômeros e os telômeros dos cromossomos.

De todos os genes que tiveram sua sequencia determinada, aproximadamente 50% codificam para proteínas de função conhecida.

Apesar dessas lacunas, a conclusão do genoma já está facilitando o desenvolvimento de fármacos muito mais potentes, assim como a compreensão de diversas doenças genéticas humanas.